Амниоцентезата е пренатална инвазивна дијагностика за откривање на пореметување во развојот на плодот. Впрочем, навременото откривање на наследните болести и вродените аномалии е една од основните задачи на современата медицина во борба за здраво потомство. Во текот на бременоста, бебето во матката „плива“ во амнионската течност (плодова вода), чиј што примерок се зема во текот на амниоцентезата и се тестира за хромозомски абнормалности. Со ова испитување можат да се откријат речиси сите хромозомски абнормалности, вклучувајќи го и Дауновиот синдром, како и неколку стотина други генетски пореметувања.
Амниоцентезата се изведува во периодот меѓу 16 и 18 недела од бременоста, во дневна болница, а во текот на интервенцијата, трудницата може да почуствува благи грчеви, пецкање или пак, притисок. По интервенцијата, можно е трудницата да има слаби контракции и сосема мало крвавење од вагината, но и едното и другото исчезнува за два до три дена по интервенцијата. Жените кои што имаат негативен Rh фактор по оваа интервенција треба да примат AntiD (RhO) имуноглобулин.
Амниоцентезата задолжително се прави доколку жената е постара од 35 години, поради ризикот за раѓање на дете со Даунов синдром, ако постои семејна анамнеза за хромозомски и генетски пореметувања, ако има лош наод од ултра звукот со структурни малформации кои што се поврзуваат со генетски, ако во претходни бремености е дијагностицирано генетско пореметување на плодот.
Доколку се констатира дека нешто не е во ред со плодот, трудницата и нејзиниот партнер или сопруг одлучуваат дали ќе бараат, според здравствените протоколи, да се одобри прекин на бременоста до 22 гестациска недела. Методата е со дури 97% точност во дијагностицирањето на разни хромозомски пореметувања, а со неа се утврдува и полот на бебето. Меѓутоа, со амниоцентеза не можат да се детектираат структурални недостатоци, како што се срцеви малформации, расцеп на непцето и некои други.
