Секоја бременост носи мал ризик од фетални хромозомски аномалии. Инциденцата на трисомија 21, која е причина за Даунов синдром, е помалку од 1/1000 ако мајката има под 30 години, а повеќе од 1/1000 ако мајката е на возраст над 40 години. На повозрасните бремени жени (35-40 год.) треба да им биде понудена хорион биопсија или амниоцентеза за скрининг на фетални хромозомски аномалии.
Дауновиот синдром и другите хромозомски аномалии можат да бидат испитувани кај секоја жена на која било возраст, врз база на возраста, серумските маркери и минорни абнормалности на фетусот, детектирани при ултразвучен преглед. Една можна варијанта за скрининг на хромозомски аномалии е да се употреби комбиниран скриниг во рана бременост (серум маркери од 8-11 гестациска недела и мерење на нухална транслуценца како дел од рутински ултразвучен преглед од 11-12 гестациска недела) или алтернативно со серум од мајката од 14 или 15 гестациска недела.
Запомнете дека скринингот е доброволен и бремената жена може да реши дали сака фетални дијагностички испитувања откако ќе ѝ бидат дадени информации за сигурноста, ризиците, времето потребно за испитувањата и методите на известување.
Ран биохемиски скрининг се прави за време на првиот триместар (8-13 гестациски недели) ризикот за хромозомски аномалии се одредува со мерење на серумската концентрација на плазма протеинот А, асоциран со бременост (PAPP-A) и β-HCG. Во случаи на Даунов синдром концентрацијата на PAPP е пониска од нормалната, а на β-HCG е повисока.
Зголемена нухална транслуценца, детектирана на ултразвучен преглед помеѓу 10 и 13 гестациска недела, значи зголемен ризик од хромозомски аномалии. Нухалната транслуценца е обично транзиторна, но во одредени случаи зголемувањето води кон спонтан абортус, независно од хромозомската состојба на плодот. Исто така, во овие бремености малку е зголемен ризикот од конгенитални срцеви дефекти (5-10 %).
Комбинираниот ултразвучен преглед и биохемискиот скрининг се состои од мерење на PAPP-A и слободен β-HCG за време на првиот триместар од бременоста. Евалуацијата вклучува мерење на нухална транслуценца (мм), големина на фетусот (CRL) и возраст на мајката. Врз база на горенаведените податоци, компјутерот ќе ја пресмета статистичката веројатност за трисомија 21.
Биохемиски скрининг се прави во вториот триместар (15-17 гестациска недела). Евалуацијата на ризикот се базира на мерење на концентрацијата на β-HCG, фетален алфа фетопротеин и инхибин А. Во случаи на Даунов синдром, концентрацијата на β-HCG е повисока од нормалната, а на АФП е пониска. Доколу се земе предвид воздраста на мајката, оваа метода на скрининг ќе ја идентификува групата на мајки (5% од сите трудници) со покачен ризик за фетална трисомија 21. Понатамошните хромозомски испитувања во рамките на групата, идентификуваат околу 60% од сите случаи на трисомија 21 (ннп А).
Зголемена концентрација на серумски АФП помага да се идентификуваат (препознаат) фетуси кои можеби имаат: дефект на невралната туба или гастрошиза, конгенитална нефроза и други извесни структурни аномалии.
Ултразвучен скрининг за фетални аномалии се прави ако кај фетусот се детектираат структурни аномалии. Потребни се хромозомски испитувања, дури и кога најмало отстапување (абнормалност) може да укаже на хромозомски дефект. Мали наоди (отстапки) кои сугерираат хромозомски дефект се циста на хориоидниот плексус, пиелектазија, хиперехогени фетални црева, хигром во нухалната регија, фетален хидропс, нухална транслуценца и отсуство на носна коска за време на првиот триместар.
Кај близначка бременост при ултразвучен преглед треба да се одреди дали бременоста е монохорионска или бихорионска. Важно е да се детерминира, бидејќи монохорионската бременост исто е монозиготна, додека 90% од сите бихорионски бремености се дизиготни.
Кај дизиготна бременост се дуплира ризикот за трисомија, додека кај монозиготна бременост, возраста на мајката како ризик е иста како и кај единечна бременост, но и двата плода или имаат нормални или абнормални хромозоми. Концентрациите на тестовите од крв, земени за скрининг во текот на вториот триместар, ќе бидат дуплирани. Поради тоа, близначкиот карактер на бременост треба да се земе предвид при пресметувањето на ризикот. Во пракса, дефинитивна стратификација на ризикот не е можна, но сепак е можна категоризација на близначката бременост во ризична и неризична група. Мерење на нухална транслуценца треба да се направи за време на бременоста.
Феталните хромозомски испитувања се многу веродостојни, во преку 99% од случаите се конечни. Дискрепанцата е како резултат на наодот на таканаречен мозаицизам, каде примероците покажуваат клетки и со нормални и со абнормални хромозоми. Доколку се испитуваат само трисомии и абнормалности на секс хромозомите, наместо целосни хромозомски анализи тоа треба да се земе во предвид при советувањето на родителите. Ризикот од губиток на бременоста (абортус) по извршена амниоцентеза е 0,5 %, а по хорион биопсија е 5,5-1 %. (ннп А).
Хорион биопсија може да се врши по 10-та гестациска недела. Се зема трансабдоминално примерок со игла. Во многу случаи примерокот ќе обезбеди клетки во фаза на делба за околу 1 недела и обоените хромозоми може да се набљудуваат под микроскоп. Ако ова е неуспешно, примерокот ќе се засади на култура и резултатот ќе биде готов за 3-4 недели. Резултатот за трисомија со PCR метод може да биде готов за една недела.
Амниоцентезата обично се врши помеѓу 15-16 гестациска недела. Примерок од плодова вода (амнионска течност) се зема трансабдоминално со игла. Процедурата се врши под контрола на ултразвук, за да се гледа движењето на иглата во кавумот на утерусот. Амнионската течност секогаш содржи фетални клетки кои се култивираат за хромозомски испитувања. Резултатите се готови за 2-3 недели.
Во рамките на хромозомските испитувања, концентрацијата на АФП обично се испитува во примероците. Концентрацијата на АФП може да биде зголемена доколку фетусот има структурни аномалии (различни дефекти во затворање, како дефект на неврална тубаспина бифида) или конгенитална нефроза.
Индикации за хромозомски испитувања има кога трудницата е над 40 години, кога има мали фетални нарушувања, откриени во текот на ултразвучниот преглед, кога има резултат кој сугерира зголемен ризик од биохемиски маркери или комбиниран ултразвучен преглед со биохемиски маркери, кога има дефект во структурата на плодот идентификуван за време на ултразвучен преглед, на пример, умбиликална хернија, pes equinovarus или срцеви аномалии.
Ако резултатите од хромозомските испитувања се абнормални, на родителите треба да им се понуди генетско советување. Тоа обезбедува тие целосно да го разберат значењето на резултатите и подготвеност за носење на понатамошни одлуки. Ако родителите сакаат, можат да побараат прекин на бременоста, зависно од карактерот на развојното нарушување или аномалијата, до 24-та гестациска недела. Доколку решат бременоста да продолжи, понатамошното следење (мониторирање) на бременоста, самото породување и грижата за новороденото, треба да бидат оптимално организирани. Ако бременоста се прекине поради развоен дефект, точната природа на дефектот треба да се утврди со преглед на фетусот (визуелна инспекција, фотографирање, хромозомски испитувања-пост мортем). На овој начин на родителите може да им се даде информација во текот на генетското советување, што ќе укаже на ризикот од повторување и за соодветно фетално испитување за време на следните бремености.
Можни алтернативи во иднина за скрининг на хромозомски аномалии вклучуваат: молекуларен кариотип во замена на конвенционалните хромозомски анализи, ултразвучни наоди, како промени во протокот низ дуктус веносус и срцевата фреквенција во рана бременост и фетални клетки и ДНА во мајчина циркулација.
